SE-ATLAS

Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Progressive Muskelatrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale Myoklonus-Dystonie-Syndrom Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Arthrogrypose, distale, Typ 1 Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 Anti-Synthetase-Syndrom Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Brody-Myopathie Lipidose, muskuläre Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Myotones Syndrom Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Myopathie, idiopathische inflammatorische Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Myopathie, metabolische Ionenkanalkrankheit, muskuläre Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienbein Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Hyperkontraktile Muskelsteifheit-Syndrom Paralyse, periodische thyreotoxische Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2 Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Myotone Dystrophie Steinert Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie DPM3-CDG Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen Glykogenose Typ 5 Polymyositis, juvenile Miyoshi-Myopathie Idiopathisches Dropped-Head-Syndrom Myotonia permanens Myotonia fluctuans Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17 Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen King-Denborough-Syndrom Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien Nemalin-Myopathie, intermediäre POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21 Nemalin-Myopathie, milde Nemalin-Myopathie, typische Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom, MYH14-assoziiertes Filaminopathie, muskuläre Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kearns-Sayre-Syndrom Kennedy-Krankheit Dermatomyositis, juvenile Neuropathie, distale hereditäre motorische Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie Symptomatische Form der X-chromosomalen zentronukleären Myopathie bei weiblichen Anlageträgerinnen Morvan-Syndrom Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom Myopathie mit tubulären Aggregaten Mitochondriale Myopathie-Laktatazidose-Schwerhörigkeit-Syndrom MELAS MERRF Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Myopathie - Diabetes mellitus Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie Laminin-Alpha-2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie Myopathie, zentronukleäre Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Central-Core-Myopathie Multiminicore-Myopathie Myopathie, distale Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Nemalin-Myopathie Typ Amish Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Einschlusskörper-Myositis Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Myosklerose Native-American-Myopathie Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Paralyse, hypokaliämische periodische Paramyotonia congenita Eulenburg Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel BAG3-assoziierte myofibrilläre Myopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12 Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Neuromuskuläre Krankheit Myopathie, distale, Typ Laing Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 Myopathie, distale, autosomal-dominante Myopathie, nichtdystrophe Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8 Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Immun-vermittelte erworbene neuromuskuläre Übertragungsstörung Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom Reducing-Body-Myopathie Rippling-Muskel-Krankheit Zebra-Körperchen-Myopathie Rigid-Spine-Syndrom Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie Lateralsklerose, juvenile primäre Myopathie, distale, autosomal-rezessive Muskeldystrophie, kongenitale Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Motoneuronkrankheit Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Kamptokormie, idiopathische TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2 HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3 Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte Carey-Fineman-Ziter-Syndrom Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 7 Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Mitochondriale Myopathie Myasthenia gravis Muskeldystrophie Typ Becker Kongenitales myasthenes Syndrom Myopathie, okulo-pharyngo-distale Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche GNE-Myopathie Myopathie, distale, Typ Welander Desminopathie Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie Myotilinopathie, distale Myopathie, myotone proximale Nemalin-Myopathie Alpha-Cristallinopathie Myotonie, Kalium-sensitive Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24 X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom Krampus-Faszikulationssyndrom Andersen-Tawil-Syndrom Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7 POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14 POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15 Periodische Paralyse, genetisch bedingte Muskuläre Daueraktivität, hereditäre X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Glykogenose Typ 4 Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte Spinale Muskelatrophie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Katarakt-Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Neutralfett-Speicherkrankheit mit Ichthyose Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1 HNRNPA1-assoziierte distale Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Anoctaminopathie, distale Lateralsklerose, primäre Myopathie mit zylindrischen Spiralen Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Glykogenose, muskuläre Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Myotonie, kongenitale Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Muskeldystrophie Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere Paralyse, hyperkaliämische periodische TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen Barth-Syndrom Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale, mit hyalinen Körperchen, spät beginnende Form Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Carnitin-Mangel, primärer systemischer Neutralfett-Speicherkrankheit Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18 Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Myopathie, distale, Typ Tateyama Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 Muskeldystrophie, kongenitale, durch Laminin-alpha 2-Mangel Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz X-chromosomale Myopathie mit exzessiver Autophagie Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt Myosin-Speicher-Myopathie Myoglobinurie, autosomal-dominante Muskeldystrophie Typ Duchenne Muskeldystrophie, tibiale Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Nebulin-Myopathie, distale, autosomal-rezessive Danon-Krankheit Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln Einschlusskörper-Myopathie Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Sphäroidkörper-Myopathie Cap-Myopathie Muskelatrophie, bulbospinale Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Idiopathische eosinophile Myositis Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X Fingerprint-Body-Myopathie Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom Polymyositis Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Overlap-Myositis Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Refsum-Krankheit Schwartz-Jampel-Syndrom Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Guillain-Barré-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Dermatomyositis Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie Motoneuronkrankheit, erworbene Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie-Gelenkkontrakturen-Ophthalmoplegie-Syndrom Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1 Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 O'Sullivan-McLeod-Syndrom Calpain 3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D4 Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 Walker-Warburg-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie Periodische Paralyse Isaacs-Syndrom Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 Myopathie, myofibrilläre Bethlem-Muskeldystrophie Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9 Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Myositis, fokale Muskeldystrophie, progressive Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse Myopathie, benigne, Typ Samariter Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom, HSPB8-assoziiertes Amyotrophe Lateralsklerose Myotone Dystrophie